Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito em maratonista: relato de caso / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in marathon runners: case report

A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é uma desordem hereditária caracterizada pela substituição fibrogordurosa do músculo cardíaco. O manejo clínico busca reduzir os riscos de morte súbita e melhorar a qualidade de vida, aliviando os sintomas arrítmicos e de insuficiência cardíaca. O ecocardiograma é o exame inicial para a investigação da cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, podendo apresentar dilatação das câmaras direitas e disfunção sistólica do ventrículo direito. Este relato chama atenção por envolver o diagnóstico de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito em paciente atleta. Mulher, 47 anos, maratonista, sem história familiar de morte súbita cardíaca, deu entrada na emergência com palpitação associada à pré-síncope. O eletrocardiograma da admissão mostrava taquicardia ventricular. O ecocardiograma revelou aumento de câmaras cardíacas direitas e disfunção sistólica do ventrículo direito. O cateterismo cardíaco não evidenciou doença coronária obstrutiva. A paciente foi orientada acerca da necessidade de suspensão de atividades físicas, porém, 3 meses depois, foi readmitida com instabilidade hemodinâmica por nova taquicardia ventricular, tendo sido cardiovertida. Realizou ressonância cardíaca, que evidenciou áreas de discinesia e formação de microaneurismas em ventrículo direito. Foi diagnosticada com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, tendo sido com cardioversor desfibrilador implantável, amiodarona e betabloqueador. A diferenciação entre a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito e o coração do atleta representa um desafio, devido à sobreposição de alterações estruturais que coexistem nessas entidades, daí a importância da análise integrada de fatores clínicos, eletrocardiográficos e morfofuncionais.(AU)

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en pediatría / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in pediatrics / Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito em pacientes pediátricos

Resumen: Introducción: la clasificación clásica de las miocardiopatías incluye la hipertrófica, dilatada, restrictiva y no compactada. La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una variedad hereditaria, infiltrativa, con sustitución progresiva de miocardio ventricular por tejido fibroadiposo que afecta principalmente al ventrículo derecho. Si bien los síntomas son infrecuentes en la edad pediátrica, estos pacientes presentan más episodios de muerte súbita (MS) que los adultos. Caso clínico: paciente de 12 años, de sexo masculino, portador de miocardiopatía que se manifiesta por arritmia ventricular a los siete años de vida (extrasístoles y taquicardia ventricular no sostenida). La paraclínica realizada fue compatible con MAVD, por lo que se decide realizar un estudio electrofisiológico con ablación. El procedimiento logró una leve mejoría transitoria. Sin embargo no se logró eliminar la arritmia, por lo que se implantó un desfibrilador automático. Éste no ha presentado descargas en dos años de evolución. Discusión: para el diagnóstico de nuestro paciente se utilizaron los criterios establecidos por la Task Force 2010. El diagnóstico imagenológico está basado en la demostración de alteraciones morfológicas (aneurismas) o alteraciones funcionales (aquinesia, disquinesia o asincronía de la pared), que traducen la sustitución fibroadiposa del miocardio. La presentación de arritmias de origen en el ventrículo derecho de difícil manejo farmacológico determinaron la ablación y luego la colocación de un desfibrilador. Conclusiones: se trata de una patología infrecuente pero de muy mal pronóstico por la severidad de las arritmias que se desencadenan en la evolución. El tratamiento de mayor efectividad es la colocación de un cardiodesfibrilador.

Summary: Introduction: the classical cardiomyopathy phenotypic classification includes hypertrophic, dilated, restrictive and non-compacted types. Arrythmogenic Right Ventricle Cardiomyopathy (ARVC) is a hereditary, infiltrative variety that causes the progressive replacement of ventricular myocardium with fibroadipose tissue that mainly affects the right ventricle.1-2-3 Although the onset of symptoms is uncommon in children, they seem to show more sudden death episodes than adults. Clinical case: 12 year-old male, with arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy (ARVC), showing ventricular arrhythmia at 7 years of age, (extrasystoles and unsustained ventricular tachycardia). Further studies confirmed electrical abnormality, so we performed an electrophysiological study with ablation. The procedure resulted in a slight temporary improvement, however, but the arrhythmia was not completely eliminated. This maintained the risk of sudden death, so we implanted a portable cardiodesfibrilador, which did not record discharges since then. Discussion . for this patient's diagnosis we used the criteria set by Task Force 2010.4 The imaging diagnosis was based on the demonstration of morphological (aneurysms) or functional alterations; akinesia, dyskinesia or asynchrony of the wall, which show myocardium fibrofatty substitution. 3 Recurring right ventricle arrhythmias, despite intense pharmacological treatment, led to a radiofrequency myocardium ablation and later to the placement of an implantable cardiodesfibrillator. Conclusions: it is a rare pathology with extremely poor prognosis due to the severe and uncontrollable arrhythmias triggered by the altered myocardium tissue. The most effective treatment is the placement of a cardiodesfibrillator.

Resumo: Introdução: a classificação fenotípica clássica da cardiomiopatia inclui os tipos hipertrófico, dilatado, restritivo e não compactado. A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) é uma variedade hereditária infiltrativa que causa a substituição progressiva do miocárdio ventricular por tecido fibro-gorduroso que afeta principalmente o ventrículo direito. Embora o início dos sintomas seja incomum em crianças, elas parecem apresentar mais episódios de morte súbita do que adultos. Caso clínico: menino de 12 anos, com cardiomiopatia arritmogênica de ventrículo direito (CAVD), apresentou arritmia ventricular aos 7 anos de idade (extrassístoles e taquicardia ventricular não sustentada). Novos estudos confirmaram anormalidade elétrica, por isso realizamos um estudo eletrofisiológico com ablação. O procedimento resultou numa ligeira melhora temporária, porém, a arritmia não foi completamente eliminada. Isso manteve o risco de morte súbita, por isso implantamos um cardiodesfibrilador portátil, que desde então não tem registrado descargas. Discussão: para o diagnóstico do paciente, utilizamos os critérios estabelecidos pela Força-Tarefa 2010. O diagnóstico imagenológico foi baseado na demonstração de alterações morfológicas (aneurismas) ou funcionais; acinesia, discinesia ou assincronia da parede, que mostraram substituição fibrogordurosa do miocárdio. As arritmias de ventrículo direito recorrentes, apesar do intenso tratamento farmacológico, levaram à ablação do miocárdio por radiofrequência e, posteriormente, à colocação dum cardiodesfibrilador implantável. Conclusões: a CAVD é uma patologia rara de prognóstico extremamente ruim devido às arritmias graves e incontroláveis desencadeadas pelo tecido miocárdico alterado. O tratamento mais eficaz é a colocação de cardiodesfibrilador.

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D) - What We Have Learned after 40 Years of the Diagnosis of This Clinical Entity / Cardiomiopatia/Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (C/DAVD) - O Que Aprendemos após 40 Anos do Diagnóstico desta Entidade Clínica

Abstract Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) was initially recognized as a clinical entity by Fontaine and Marcus, who evaluated a group of patients with ventricular tachyarrhythmia from a structurally impaired right ventricle (RV). Since then, there have been significant advances in the understanding of the pathophysiology, manifestation and clinical progression, and prognosis of the pathology. The identification of genetic mutations impairing cardiac desmosomes led to the inclusion of this entity in the classification of cardiomyopathies. Classically, ARVC/D is an inherited disease characterized by ventricular arrhythmias, right and / or left ventricular dysfunction; and fibro-fatty substitution of cardiomyocytes; its identification can often be challenging, due to heterogeneous clinical presentation, highly variable intra- and inter-family expressiveness, and incomplete penetrance. In the absence of a gold standard that allows the diagnosis of ARVC/D, several diagnostic categories were combined and recently reviewed for a higher diagnostic sensitivity, without compromising the specificity. The finding that electrical abnormalities, particularly ventricular arrhythmias, usually precede structural abnormalities is extremely important for risk stratification in positive genetic members. Among the complementary exams, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) allows the early diagnosis of left ventricular impairment, even before morpho-functional abnormalities. Risk stratification remains a major clinical challenge, and antiarrhythmic drugs, catheter ablation and implantable cardioverter defibrillator are the currently available therapeutic tools. The disqualification of the sport prevents cases of sudden death because the effort can trigger not only the electrical instability, but also the onset and progression of the disease.

Resumo A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito (C/DAVD) foi inicialmente reconhecida como uma entidade clínica por Fontaine e Marcus que avaliaram um grupo de pacientes com taquiarritmia ventricular proveniente de um ventrículo direito (VD) estruturalmente comprometido. Desde então, houve avanços significativos na compreensão da fisiopatologia, manifestação e evolução clínica e prognóstico da patologia. A identificação de mutações genéticas comprometendo os desmossomos cardíacos levou a inclusão desta entidade na classificação das cardiomiopatias. Classicamente, a C/DAVD é uma doença hereditária que se caracteriza por arritmias ventriculares, disfunção ventricular direita e/ou esquerda; e substituição fibro-gordurosa dos cardiomiócitos; cuja identificação pode ser muitas vezes desafiadora, devido à apresentação clínica heterogênea, expressividade intra- e inter-familiar altamente variável e penetrância incompleta. Na falta de um padrão-ouro que permita o diagnóstico da C/DAVD, várias categorias diagnósticas foram combinadas e, recentemente revisadas buscando uma maior sensibilidade diagnóstica, sem comprometer a especificidade. A descoberta de que as anormalidades elétricas, particularmente as arritmias ventriculares, geralmente precedem anormalidades estruturais é extremamente importante para a estratificação de risco em membros genéticos positivos. Entre os exames complementares, a ressonância magnética cardíaca (RMC) possibilita o diagnóstico precoce de comprometimento ventricular esquerdo, mesmo antes das anormalidades morfofuncionais. A estratificação de risco continua a ser um grande desafio clínico e medicamentos antiarrítmicos, ablação de cateter e desfibrilador cardioversor implantável são as ferramentas terapêuticas atualmente disponíveis. A desqualificação do esporte previne casos de morte súbita uma vez que o esforço pode desencadear não só a instabilidade elétrica, mas também deflagrar o início e a progressão da doença.

Displasia arritmogênica do ventrículo direito / Arrythmogenic right ventricular dysplasia

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.

Arritmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is characterized by the gradual replacement of myocytes by adipose and fibrous tissue. Described in 1977, is considered a potentially lethal cause of cardiac disease poorly understood. This disorder usually involves the right ventricle and has been associated with arrthymia, heart failure, and sudden death. In this paper, we report a case of a 25-years-old patient with syncope associated with ventricular extrasystoles. A magnetic resonance imaging was performed and showed findings that support ARVD diagnose.